西宮市の梅岡耳鼻咽喉科クリニックのブログ

西宮市苦楽園口の耳鼻科、梅岡耳鼻咽喉科クリニックです。

信州大病院（長野県松本市）は24日、先天性難聴の遺伝子診断を9月から始めたと発表した。同大によると、先天性難聴の遺伝子診断は国内初。遺伝子レベルで分析することにより、診断を受けた乳児の3、4割は難聴の原因を特定することができるようになる。症状の程度や糖尿病などの合併症も予測可能になるという。
　信州大によると、先天性難聴は出生児1000人に1人程度の割合で起きる疾患で、その半数以上は遺伝子が原因とされている。これまでは音を聞かせて脳波などで判定してきたが、原因を突き止めることは難しかった。
　同大では全国から約4000人の難聴者の遺伝子を集めて解析し、日本人の難聴の原因となる遺伝子を特定した。
　実際の診断では、生後5カ月ぐらいの乳児の血液を採取し、遺伝子変異の有無を調べる。これまで2人について遺伝子診断を実施した。
　宇佐美真一（うさみ・しんいち）教授（耳鼻咽喉（いんこう）科学）は「早期に難聴の原因を特定し、人工内耳や補聴器を使うことで、難聴の子どもの言葉を発達させることに役立てたい」と話している。

（2008年9月25日　共同通信社）


先天性難聴は全ての先天性疾患のうちでも最も頻度の高い疾患の１つであるとされています。実際外来で受診される患者さんも原因を特定することは不可能に近い時期が続きました。先天性難聴の場合治療法がむずかしいのですが、この疾患に関しては早期発見が重要であります。聞き取りが難しいと、発語もにも当然影響するので、程度に応じて早期に補聴器の装用、人口内耳（生後１歳６か月以上より）を考慮する必要があります。
遺伝子というプライベートに関するデリケートな側面もあますが、この分野の進歩は目をみはるものがあります。多数の症例を検討され、原因遺伝子の同定、解明を期待したいと思います。


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